L’atrofia muscolare è solitamente dovuta a un difetto genetico o all’ereditarietà di un cromosoma difettoso.
L’atrofia muscolare nei bambini si presenta in due forme: La distrofia muscolare di Duchenne si manifesta già nei bambini piccoli. La distrofia di Becker-Kiener compare in età scolare.
Un trattamento precoce può influenzare positivamente il decorso della malattia.
I bambini camminano a tentoni, soprattutto quando hanno appena imparato a camminare. I bambini cadono anche. Questo è del tutto normale. Tuttavia, se l’andatura del bambino rimane ondeggiante e le cadute maldestre diventano quasi un programma, questo potrebbe anche essere un’indicazione di una forma di atrofia muscolare. Vi spieghiamo quali sono le forme di questa malattia nei bambini e cosa significa per voi e per vostro figlio.
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Indice dei contenuti
1. L’atrofia muscolare colpisce diverse parti del corpo.
Le cause
Le forme più comuni di atrofia muscolare, che colpiscono i neonati o i bambini piccoli, sono generalmente genetiche. La proteina distrofina, responsabile del metabolismo muscolare, manca nel patrimonio genetico o non è sufficientemente presente. Questo porta alla morte delle cellule muscolari.
L’atrofia muscolare colpisce diverse parti del corpo, ma soprattutto le braccia, le gambe, le cosce, la schiena, il tronco, il viso e i muscoli del cuore, della deglutizione e del sistema respiratorio. Queste malattie muscolari sono chiamate atrofia muscolare perché sono caratterizzate da degenerazione e riduzione dei muscoli. Questa è preceduta da una successiva debolezza muscolare. La muscolatura regredisce.
La causa e il fattore scatenante dell’atrofia muscolare sono la morte delle cellule muscolari o delle cellule nervose responsabili dell’alimentazione delle cellule muscolari. Un’alterata trasmissione degli impulsi tra nervi e muscoli può causare sintomi simili.
1.1 I bambini si ammalano di malattie muscolari come la distrofia muscolare di Duchenne o soffrono di distrofia di Becker-Kiener
L’atrofia muscolare si manifesta nei bambini in diverse forme, che prendono il nome dai rispettivi scopritori. La Duchenne e la Becker-Kiener sono le forme più comuni di malattie muscolari nei bambini.
- La distrofia muscolare di Duchenne colpisce solo i maschi. Si manifesta già nei bambini piccoli. In media, ne è affetto un bambino su 3.500 neonati. La Duchenne è una malattia ereditaria di cui sono portatrici le madri e che può essere trasmessa solo ai figli maschi.
- La distrofia di Becker-Kiener è più rara, di solito si presenta in età scolare o più tardi ed è più lenta e meno pronunciata.
1.2 Nella malattia della SLA e della SM viene colpito il sistema nervoso centrale
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è nota dalla metà del XIX secolo ed è una malattia cronica degenerativa del sistema nervoso centrale. Le persone colpite soffrono di paralisi muscolare progressiva e spesso hanno bisogno di una sedia a rotelle molto presto. In seguito, anche la respirazione, la deglutizione e la parola causano problemi. Sebbene la SLA porti spesso alla morte entro pochi anni, è possibile conviverci per decenni. L’esempio più famoso è quello dell’astrofisico Stephen Hawking.
Circa 2,5 milioni di persone in tutto il mondo sono affette da SM, sclerosi multipla. La SM inizia nella prima età adulta, quando il sistema nervoso si ammala. Anche se l’opinione comune è che la sclerosi multipla non sia una forma di atrofia muscolare, il decorso della malattia si presenta così: La malattia può essere fatale, ma non è detto che lo sia. Anche vivere su una sedia a rotelle non è necessariamente una conseguenza, mentre problemi di vista, insensibilità o frequenti inciampi possono essere possibili segni di sclerosi multipla. Se si sviluppano focolai infiammatori, questi causano una ricaduta della SM. La SM non può essere curata in modo causale, per questo la terapia della SM comprende la terapia delle ricadute, la terapia modificata dal decorso e la terapia sintomatica.
2. La debolezza del bere e il ritardo nello sviluppo possono essere i primi sintomi della malattia muscolare.
I sintomi variano a seconda dell’età, dello stato di avanzamento della malattia e del tipo di atrofia muscolare. Ciò che hanno in comune, tuttavia, è che i movimenti sono sempre limitati o impossibili per i gruppi muscolari colpiti dalla distrofia. Il mal di schiena può insorgere quando i muscoli regrediscono a tal punto che il carico sulle ossa risulta doloroso.
I primi segni si possono notare già nel grembo materno, ad esempio quando il nascituro si muove vistosamente poco. I neonati colpiti mostrano spesso debolezza nel bere e il loro sviluppo può essere ritardato di conseguenza. Per quanto riguarda lo sviluppo motorio, possono avere problemi a sollevare la testa o a imparare a camminare.
Se un bambino è già in grado di camminare quando si ammala, la forza muscolare accumulata nel frattempo viene persa, così come la libertà di movimento. All’inizio il bambino inciampa goffamente, fa fatica a salire le scale o ha bisogno di un sostegno per alzarsi.
Attenzione: all’inizio, i genitori notano un’andatura strascicata, caratteristica dell’atrofia muscolare. I bambini affetti hanno spesso polpacci dall’aspetto forte, ma si tratta di depositi di grasso anziché di massa muscolare. Si può osservare debolezza muscolare, ma il dolore muscolare è meno comune.
Diagnosi: con l’aiuto di un test genetico o di una biopsia muscolare, si può avere la certezza di una possibile malattia muscolare.
La diagnosi viene effettuata tramite un test genetico o una biopsia muscolare. È anche possibile effettuare un esame del sangue in laboratorio, poiché gli enzimi muscolari nel sangue aumentano a causa della perdita di massa muscolare. L’attività muscolare anomala può essere rilevata anche tramite elettromiografia.
Il decorso della malattia dipende dall’età e dallo stadio in cui si riconosce la distrofia nel bambino. Se i bambini affetti dalla malattia non vengono trattati precocemente, le loro condizioni si deteriorano di solito più rapidamente rispetto a quelli che sviluppano la malattia più tardi.
Se notate disturbi, problemi comportamentali o ritardi nello sviluppo in relazione ad anomalie nella capacità di movimento, dovete assolutamente consultare un medico. Per poter iniziare una terapia adeguata per l’atrofia muscolare nei bambini, una diagnosi precoce è estremamente importante.
Un esempio pratico: i bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne di solito perdono la capacità di camminare tra gli 8 e i 15 anni. Dopo di che hanno bisogno di una sedia a rotelle per spostarsi. Anche l’aspettativa di vita si riduce notevolmente. Tuttavia, le nuove terapie consentono di vivere oltre i quarant’anni. A partire dai 30 o 40 anni, i problemi psicologici associati all’atrofia muscolare aumentano.
4. trattamento: terapia occupazionale e fisioterapica per il corpo, assistenza psicologica per l’anima.
Attualmente la terapia viene applicata in modo sintomatico ai gruppi muscolari colpiti, poiché le misure genetiche sono ancora in fase di ricerca. L’obiettivo della terapia per l’atrofia muscolare è mantenere la qualità della vita, che a sua volta è condizionata dal miglior funzionamento possibile dei muscoli.
Per prevenire eventuali sintomi secondari, come malattie respiratorie o dolori muscolari, la terapia occupazionale e la fisioterapia sono particolarmente indicate. In questo modo non solo si mantiene la mobilità nel miglior modo possibile. Si possono anche prescrivere ausili di supporto in una fase precoce.
La terapia può essere accompagnata da trattamenti farmacologici e chirurgici. In alcuni casi è necessario un allenamento respiratorio regolare o una ventilazione notturna.
Suggerimento: l’atrofia muscolare in sé non può essere curata con i farmaci, ma il decorso della malattia può comunque essere influenzato positivamente da una terapia adeguata. Non esistono inoltre rimedi omeopatici per l’atrofia muscolare. Solo l’atrofia muscolare oltre i 60 anni (sarcopenia, reumatismi) può essere parzialmente rallentata con una buona alimentazione.
4.1 Le conseguenze psicologiche per i bambini, i genitori e i familiari
Non meno importante è l’assistenza psicologica. Ciò riguarda non solo i pazienti stessi, ma anche i genitori e i fratelli. L’atrofia muscolare è un peso psicologico per tutte le persone coinvolte. Le costanti limitazioni sono un peso per i pazienti stessi. I genitori devono far fronte all’onere dell’assistenza. Anche i fratelli hanno bisogno di sostegno e di risposte alle domande:
- Che cos’è l’atrofia muscolare?
- Perché ho l’atrofia muscolare?
- Perché mi ammalo di atrofia muscolare?
- Quando si manifesta l’atrofia muscolare?
- Chi ha l’atrofia muscolare?
Le persone colpite troveranno sempre un ascolto comprensivo nei gruppi di auto-aiuto come la Deutsche Muskelschwundhilfe o la Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke.
5 Ulteriori letture sulla salute dei bambini
- Soldner, Georg (Author)
- Grunert, Detlef (Author)
