La demenza infantile è un argomento sconosciuto a molte persone. Nel nostro articolo ci occupiamo quindi di questa malattia incurabile. Spieghiamo quali sono i sintomi e come si sta sviluppando la ricerca per aiutare i pazienti.

1. la demenza infantile è una malattia mortale

La demenza infantile – malattia NCL è uno shock per i genitori. Questa rara malattia ha un decorso fatale, quindi l’unica cosa che resta da fare nel prossimo futuro è aiutare i bambini a vivere una vita il più possibile spensierata.

Nel primo periodo della loro vita, i bambini affetti da malattia NCL si sviluppano in modo del tutto normale. Tuttavia, questa fase è seguita da un marcato e relativamente improvviso deterioramento della salute.

Finorala ricerca ha distinto 13 tipi diversi di NCL. A seconda della forma di demenza infantile in questione, vi sono notevoli differenze nel tempo fino al quale lo sviluppo procede lungo percorsi regolari.

Le tre forme seguenti si manifestano con una certa frequenza:

• CLN1 (NCL infantile): inizia tra i sei mesi e i due anni di età.
• CLN2 (NCL tardo infantile): inizia tra i due e i quattro anni di età.
• CLN3 (NCL giovanile): inizia solo tra il quinto e il decimo anno di vita.

In particolare nella lipofuscidosi ceroide neuronale, che non compare fino all’età scolare, i sintomi sono chiaramente visibili perché lo sviluppo è già ben avanzato, ma improvvisamente si arresta e si trasforma nel suo contrario.

Attenzione: purtroppo ad oggi non esistono farmaci in grado di prevenire l’esito fatale della demenza nei bambini.

2. la ricerca è in fase avanzata

Per molti malati è di scarso aiuto il fatto che le aziende farmaceutiche stiano facendo sempre più progressi contro la malattia. Sebbene la causa sia ormai circoscritta ad alcune mutazioni genetiche, non è possibile utilizzare un farmaco contro le varie forme di malattia NCL a causa della diversa natura dei rispettivi geni.

Pertanto, per una mutazione genica è sempre necessario un farmaco specifico. Poiché il disturbo metabolico si manifesta relativamente di rado e i vari sottotipi complicano ulteriormente il trattamento, sono disponibili solo fondi di ricerca limitati per lo studio dei farmaci.

Inoltre, le procedure di approvazione nel settore dei farmaci sono estremamente complesse e costose. Sono necessari numerosi studi, per cui spesso passano anni prima di poter utilizzare farmaci efficaci.

Potete vedere nel dettaglio quanto possa essere difficile in questo video di YouTube, che descrive il destino di Hannah, che soffre di demenza infantile:

https://www.youtube.com/watch?v=K6tIjWFFLSg

Anche se esistono approcci promettenti che sembrano allungare l’aspettativa di vita e arrestare in gran parte la progressione della malattia, non è ancora possibile parlare di una vera e propria cura. Tuttavia, grazie a metodi di ricerca sempre più precisi, sembra sempre più realistico che l’NCL possa essere curato in futuro.

Molti genitori stanno quindi approfittando dell’opportunità di partecipare a studi in cui vengono testati nuovi e promettenti farmaci. Tuttavia, nessun produttore di farmaci può dare una garanzia di efficacia.

3 Il decorso della malattia in breve

Non è facile spiegare la NCL. Tuttavia, la malattia dei nervi provoca una crescente disgregazione delle cellule del cervello. I prodotti di scarto si accumulano nel tessuto e ne causano la morte lenta ma inesorabile. Questo fenomeno colpisce gradualmente un numero sempre maggiore di cellule, per cui le condizioni delle persone colpite si deteriorano sempre di più. È impossibile migliorare o addirittura ricostruire le cellule distrutte.

In quasi tutte le forme di demenza infantile, i danni alla retinasi verificano per primi, motivo per cui molti bambini si rivolgono prima a un oculista.

Successivamente, si verifica una perdita delle capacità cognitive nei bambini. A seconda della mutazione genetica, tuttavia, queste si manifestano in modo diverso. Così, mentre alcuni bambini mostrano cambiamenti più gravi della personalità, ad esempio, altri hanno soprattutto problemi di linguaggio.

Di conseguenza, la demenza si sviluppa a causa dei processi di degradazione del cervello, motivo per cui la malattia viene chiamata anche demenza. Nelle fasi successive seguono crisi epilettiche, instabilità dell’andatura e perdita completa della mobilità.

Prima o poi, quasi tutti i bambini dipendono da un’assistenza a tempo pieno, poiché il corpo smette sempre più di funzionare.
Da giovani adulti, le persone affette da NCL muoiono già tra i 20 e i 30 anni.

4. Domande e risposte importanti – FAQ

Come viene fatta la diagnosi?

Viene effettuato un esame del sangue dettagliato. Il gene interessato può essere identificato con un test genetico.

Come possono i genitori affrontare la diagnosi di NCL?

L’elaborazione è estremamente difficile. In ogni caso, vale la pena di cercare un aiuto terapeutico. Anche i gruppi di auto-aiuto sono una benedizione per molte persone colpite, in quanto è possibile scambiare informazioni con altri genitori sofferenti.

Dove posso trovare maggiori informazioni sulla demenza infantile?

La Fondazione NCL offre informazioni complete sulla malattia e sui possibili modi di affrontare la NCL. Inoltre, sono disponibili le ultime notizie sulla ricerca. Potete accedere al sito web qui.

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