La maggior parte dei difetti genetici nei bambini è ereditaria. Tuttavia, esistono anche difetti genetici di recente insorgenza che non hanno alcun legame con la famiglia.
I difetti genetici non sono rari e colpiscono circa il 2% di tutti i neonati.
La maggior parte delle persone conosce sicuramente la sindrome di Down. Abbiamo riassunto qui altri difetti genetici noti.
Quando si verificano difetti genetici nei bambini, inizialmente è uno shock per i genitori. Ma nonostante le malattie esistenti, molti bambini sono in grado di condurre una vita sostanzialmente normale.
Ma come si sviluppano i difetti genetici nei bambini? Quanto è alta la probabilità e quali sono le conseguenze dei singoli quadri clinici?
Nel nostro articolo trattiamo in dettaglio le singole malattie ereditarie e spieghiamo quando un test ha senso a causa della storia familiare.
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Indice dei contenuti
1. i nostri geni determinano il nostro destino
Ogni essere umano possiede circa 22.333 geni, il che significa che ci sono circa 3 miliardi di coppie di basi diverse. La composizione genetica di ogni essere umano è quindi unica e incredibilmente complessa.
Con questa ricchezza di informazioni genetiche immagazzinate in minuscole cellule del DNA, le deviazioni genetiche dalla norma si verificano di continuo.
Tuttavia, non tutti i difetti genetici nei bambini portano all’insorgenza di malattie o sono associati a ritardi nello sviluppo. Piuttosto, tutte le persone hanno difetti genetici individuali che sono ereditari ma che hanno un’influenza minima o nulla sulla vita.
Si stima che ogni persona abbia in media circa 2000 difetti genetici. Considerando il numero totale di variabilità genetiche, tuttavia, si tratta di un tasso eccellente. I difetti genetici nei bambini diventano problematici solo se la deviazione dalla norma non solo è minima, ma comporta gravi problemi di salute.
I difetti genetici nei bambini vengono solitamente definiti malattie ereditarie, in quanto sono ereditari e si verificano più frequentemente nelle singole famiglie a causa della loro trasmissione per generazioni.
Tuttavia, anche altri fattori possono essere presi in considerazione per l’alterazione dei geni. Questi sono, ad esempio, i seguenti:
- danni dovuti a radiazioni radioattive
- Mutazioni dovute al consumo di alimenti bruciati (soprattutto in relazione al carbonio)
- Mutazioni geniche dovute alla forte luce solare (radiazioni UVA e UVB)
La questione della misura in cui la regolazione dei singoli geni avviene se l’involucro cellulare è diverso rimane tuttora irrisolta.
2. I difetti genetici nei bambini non sono rari.
Ogni anno in Germania nascono molti bambini affetti da difetti cromosomici o da altre malattie ereditarie. La probabilità che un bambino abbia peculiarità genetiche eclatanti è di circa il due per cento.
Per alcuni quadri clinici, come la trisomia 21 (meglio nota come sindrome di Down), il rischio aumenta con l’età della madre.
Mentre il rischio di avere un figlio affetto da trisomia 21 è solo di 1 su 1000 per le donne di 25 anni, la probabilità sale al 3-4% per le donne di 45 anni.
Grazie ai grandi progressi della medicina, alcuni difetti genetici nei bambini possono essere trattati bene. Si tratta soprattutto di malformazioni fisiche, come la labiopalatoschisi, che è uno dei difetti genetici fisici più comuni nei bambini.
3. difetti genetici nei bambini in sintesi
L’elenco dei possibili difetti genetici è lungo. A parte i disturbi fisici che possono essere eliminati con un intervento chirurgico, non è possibile curare le mutazioni genetiche.
Tuttavia, grazie alla diagnosi precoce, i sintomi dei singoli quadri clinici possono essere notevolmente migliorati, così che l’aspettativa di vita di molti bambini nati con un difetto genetico aumenta in modo significativo.
Un ritardo nello sviluppo può essere messo in prospettiva attraverso una formazione mirata, in modo che le limitazioni, a seconda dei casi, consentano una vita quasi o addirittura completamente normale.
3.1 Fibrosi cistica
La fibrosi cistica è ereditaria e non può manifestarsi se entrambi i genitori non sono portatori o non sono essi stessi affetti da fibrosi cistica.
Tuttavia, poiché la malattia non si sviluppa necessariamente nei portatori del tratto, può colpire anche i figli di genitori presumibilmente sani. Se nella vostra famiglia ci sono casi di fibrosi cistica, potete sottoporvi a un test genetico per scoprire se siete portatori del tratto.
La malattia provoca la formazione di muco viscoso che colpisce i polmoni e le vie respiratorie. Per ulteriori informazioni sulla fibrosi cistica nei bambini, consultare il nostro articolo speciale.
3.2 La malattia di Huntington
Questa malattia incurabile colpisce le funzioni del cervello. Molti pazienti affetti dalla malattia di Huntington soffrono di contrazioni scoordinate e di gravi cambiamenti di personalità.
A differenza di altre malattie geneticamente ereditate, tuttavia, i sintomi di solito non compaiono fino a circa 40 anni. Anche se i medici di tutto il mondo sono alla ricerca di trattamenti, la malattia è stata finora fatale.
Il problema è che il difetto genetico viene solitamente trasmesso senza che la malattia sia nota in anticipo.
3.3 La sindrome di Down
I bambini affetti da questa forma di trisomia presentano deficit di apprendimento e dipendono dall’aiuto in alcune aree per tutta la vita. Tuttavia, molti adulti vivono anche da soli e possono condurre una vita ampiamente autodeterminata e soddisfacente.
Le capacità limitate in alcune aree, tuttavia, consentono ai bambini di raggiungere capacità talvolta molto discrete in altre aree.
I tratti caratteristici sono la forma del viso piuttosto rotonda e gli occhi ampiamente distanziati. Molti bambini soffrono anche di un difetto cardiaco congenito. Tuttavia, questo non vale per tutti i bambini affetti da trisomia 21.
I bambini con altri difetti cromosomici, invece, hanno poche possibilità di sopravvivenza. La trisomia 13 (sindrome di Pätau), ad esempio, comporta gravi malformazioni degli organi. I bambini affetti da trisomia 18 (sindrome di Edwards) sono colpiti in modo simile. Solo pochi raggiungono l’adolescenza.
3.4 La sindrome dell’X fragile
In questo disturbo, le capacità cognitive dei bambini affetti sono limitate. Tuttavia, i gradi di gravità del difetto genetico sono molto diversi.
Mentre alcuni bambini hanno solo lievi difficoltà di apprendimento, altri soffrono di gravi disabilità mentali.
Circa un bambino su otto affetto dalla sindrome dell’X fragile presenta anche tratti autistici.
Il difetto genetico è spesso riconoscibile nei bambini a causa dei ritardi nel linguaggio.
4. test e consulenza in gravidanza
Poiché gran parte di tutti i difetti genetici nei bambini sono ereditari, test speciali possono aiutare a valutare il rischio di trasmetterli alla prole.
A seconda del corredo genetico, i geni sani di un genitore possono sostituire il materiale genetico danneggiato dell’altro genitore, in modo che un figlio non soffra certamente di un difetto genetico. È il caso, ad esempio, della fibrosi cistica.
Se nella propria famiglia ci sono più casi di cancro, di malattie della pelle, di malattie delle ossa o di altri danni genetici, un test può aiutare a restringere la diagnosi.
Durante la gravidanza, uno speciale esame del sangue può individuare precocemente numerosi difetti genetici, in modo da preservare la possibilità di interrompere la gravidanza.
Finora, tuttavia, questo test doveva essere pagato dalla madre stessa, ma è un’opzione per la diagnosi precoce, soprattutto in caso di fattori di rischio maggiori.
A differenza della controversa amniocentesi, il test non è associato ad alcun rischio per il nascituro.
Per qualsiasi domanda, è meglio rivolgersi al proprio ginecologo.
Attenzione: ad oggi sono disponibili solo pochi test, soprattutto per le malattie ereditarie rare. Inoltre, la ricerca in questi settori si sta sviluppando molto lentamente, poiché sono pochissime le persone che ne soffrono.
Comprensibile dal punto di vista medico, questo è un destino difficile per chi è affetto da una malattia ereditaria rara.
5. guida per i genitori affetti
- Dietz, André (Author)
- Rollnik, Jens D. (Author)