La fibrosi cistica è una malattia metabolica che rende difficile o impossibile l’eliminazione del muco dai polmoni e dalle vie respiratorie.
La malattia è geneticamente determinata. Tuttavia, viene ereditata in modo recessivo, cioè solo se entrambi i genitori hanno un gene alterato.
La fibrosi cistica nei bambini non può essere curata. Tuttavia, una terapia adeguata aiuta a rallentare il decorso della malattia.
La fibrosi cistica è una malattia causata da un difetto genetico. I bambini affetti da fibrosi cistica soffrono di una grave produzione di muco, che comporta numerosi problemi di salute. Nel nostro articolo presentiamo lepossibilità di diagnosi precoce, le opzioni di trattamento e discutiamo il decorso della malattia e l’aspettativa di vita.
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Indice dei contenuti
1. la fibrosi cistica non è solo una malattia dei bambini
Per molto tempo la fibrosi cistica è stata trattata come una malattia infantile. L’aspettativa di vita era relativamente bassa a causa della diagnosi precoce spesso carente e della terapia inadeguata, per cui molti bambini morivano in tenera età.
Tuttavia, grazie a un significativo miglioramento della diagnostica e delle opzioni terapeutiche, oggi è sbagliato parlare di una malattia infantile. Al contrario, l’aspettativa di vita è aumentata a tal punto che i bambini affetti da fibrosi cistica possono facilmente raggiungere i 40 anni o più.
Tuttavia, ciò dipende in modo determinante dalla gravità della malattia e dalla terapia. In generale, quanto più precocemente viene diagnosticata la fibrosi cistica, tanto meglio può essere trattata. Tuttavia, secondo lo stato attuale della tecnologia, non è possibile curare la malattia. Si possono solo alleviare i sintomi per poter condurre una vita in qualche modo normale.
Attenzione: spesso altre malattie mettono a rischio i bambini con fibrosi cistica, perché il sistema immunitario non funziona correttamente.
2. La fibrosi cistica viene trasmessa ai bambini.
La fibrosi cistica è una malattia metabolica congenita. Le persone con la pelle chiara sono particolarmente colpite dalla mutazione genetica del settimo cromosoma. Poiché la malattia è ereditata in modo recessivo, un bambino può sviluppare la fibrosi cistica solo se entrambi i genitori sono portatori di un gene alterato.
Tuttavia, ciò non significa necessariamente che la fibrosi cistica si manifesti effettivamente, ma solo che entrambi i genitori presentano un tratto alterato.
Se entrambi i genitori hanno una mutazione genetica corrispondente senza avere essi stessi la fibrosi cistica, il rischio di avere un figlio affetto da fibrosi cistica è del 25%. Tuttavia, circa il 50% dei bambini presenta un tratto corrispondente senza avere la malattia. Pertanto, possono trasmettere inconsapevolmente la malattia.
Se, invece, entrambi i genitori sono affetti da fibrosi cistica, la malattia si manifesta in un bambino nel 100% dei casi.
Suggerimento: se desiderate avere figli e nella vostra famiglia ci sono casi di fibrosi cistica, un test può darvi la certezza di poter scoprire se siete portatori o meno della malattia.
Se un partner è sano e non è portatore, la fibrosi cistica non può essere trasmessa. Tuttavia, il figlio diventa automaticamente portatore.
3. i sintomi della fibrosi cistica nei bambini
I principali segni della fibrosi cistica sono legati al muco denso. Nelle persone sane, questo muco ha una consistenza quasi acquosa, quindi tossirlo o drenarlo non è un problema.
Nei bambini affetti da fibrosi cistica, invece, è proprio questo a essere disturbato e il muco ha una consistenza simile al miele, che lo rende difficile o addirittura impossibile da eliminare.
Sono soprattutto i polmoni a soffrire di questa malattia, poiché il muco ostacola la respirazione.
In definitiva, la fibrosi cistica può manifestarsi attraverso molti segni diversi. Per esempio, i disturbi di molti bambini vanno da
- dalla tosse frequente e dalla bronchite cronica
- sinusite e persino polmonite.
- a polmoniti che devono essere trattate in ospedale.
La causa dei raffreddori frequenti e delle malattie croniche risiede nella scarsa difesa da virus e batteri. A differenza del muco sottile, il muco viscoso offre a virus e batteri buone condizioni per attecchire. Una regolare pulizia è quindi uno dei trattamenti più importanti per prevenire la causa delle infezioni frequenti.
Inoltre, spesso si verificano problemi digestivi. L’ostruzione intestinale da neonati o bambini è un possibile indizio di fibrosi cistica nei bambini.
La causa dei problemi all’apparato digerente risiede nel pancreas. Anche la secrezione prodotta non è sottile, per cui le ghiandole possono bloccarsi. Per questo motivo, gli enzimi digestivi che arrivano all’intestino sono troppo pochi e il cibo viene utilizzato solo in modo insufficiente. Molti bambini affetti da fibrosi cistica sono quindi sottopeso o relativamente piccoli.
4. opzioni terapeutiche per la fibrosi cistica
Poiché la fibrosi cistica comporta molte limitazioni, anche la terapia è ad ampio raggio. Spesso sono le infezioni acute a rendere necessaria l’assunzione di farmaci. Si tratta principalmente di antibiotici per prevenire le infezioni batteriche.
Un miglioramento della digestione può essere ottenuto grazie a una dieta mirata e a farmaci speciali che sostituiscono gli enzimi del pancreas. Inoltre, spesso si ricorre a integratori alimentari per compensare la carenza di singole vitamine.
L’approccio terapeutico principale, tuttavia, riguarda il sistema respiratorio. Per prevenire le malattie e rafforzare i polmoni, si utilizzano le seguenti misure:
- Fisioterapia per sciogliere il muco bloccato.
- Allenamento speciale della respirazione per aumentare la capacità polmonare
- Esercizio fisico il più spesso possibile per mantenere i polmoni attivi.
Con il progredire della malattia, la maggior parte dei pazienti ha bisogno di aiuto per respirare. Per questo motivo, oltre alla terapia manuale, si ricorre all’ossigeno quando la capacità dei polmoni diminuisce.
Allo stesso tempo, i farmaci mucolitici aiutano a rimuovere gli accumuli di muco che rendono difficile la respirazione.
Molti bambini affetti da fibrosi cistica non possono frequentare l’asilo o lo fanno solo molto raramente. Di solito un genitore deve rimanere a casa tutto il tempo, il che significa che i costi diventano rapidamente eccessivi e i genitori devono fare affidamento sulle donazioni.
5. Domande e risposte importanti – FAQ
I genitori ricevono l’assegno di cura per un figlio affetto da fibrosi cistica?
È possibile richiedere l’assegno di assistenza. L’importo dell’assegno dipende dalla gravità della malattia. Anche l’assegno mensile di assistenza più alto (livello di assistenza 5), tuttavia, significa solo 901 euro in più.
In alternativa, l’assicurazione per l’assistenza a lungo termine copre i costi di un servizio di assistenza ambulatoriale o di un ricovero ospedaliero, se necessario.
La classificazione del grado di assistenza viene effettuata dal Servizio medico delle casse malattia (MdK), che segue linee guida rigorose.
Ricevo l’estensione degli assegni familiari?
Per i figli che non possono mantenersi da soli a causa di una disabilità, è possibile ricevere gli assegni familiari oltre i 25 anni.
Dove posso trovare una clinica di riabilitazione per la fibrosi cistica?
L’organizzazione no-profit Mukoviszidose e.V. offre ai malati la possibilità di effettuare una ricerca specifica di cliniche di riabilitazione sul suo sito web. Questo link vi porterà direttamente alla ricerca.
Quale test dà la certezza della malattia?
La diagnosi di solito prevede prima un esame del sangue, poi un test del sudore e infine un test genetico.
Solo il test genetico può determinare chiaramente se la fibrosi cistica è effettivamente presente e quanto è grave.
6 Ulteriori letture per le persone colpite
- Felicia Ullrich (Author)
- Dobler, Christian (Author)