La sindrome di Angelman è una malattia causata da una rara alterazione genetica. Colpisce circa un bambino su 30.000 in tutto il mondo.
Di solito i sintomi si notano molto tardi. Tuttavia, i bambini colpiti presentano deficit sia fisici che mentali.
Poiché la sindrome di Angelman non può essere curata, la terapia si concentra su metodi di supporto che contrastano i ritardi nello sviluppo.
Quando un bambino mostra sintomi insoliti e anomalie comportamentali neiprimi mesi di vita , molti genitori si preoccupano .Sebbene in alcuni casi vi siano spiegazioni innocue, possono essere alla base anche malattie gravi o difetti genetici.
Lasindrome di Angelman è un disturbo neurogenetico associato a deficit fisici e mentali. Di seguito vi spieghiamo come riconoscere questa malattia nel vostro bambino. In seguito, vi informeremo sulle terapie più adatte.
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Indice dei contenuti
1. la sindrome di Angelman è un disturbo neurogenetico
La sindrome di Angelman è stata descritta per la prima volta dal neurologo infantile britannico Harry Angelman già nel 1965. La sindrome di Angelman , nota anche come sindrome del pupazzo felice, è un disturbo neurogenetico in cui i bambini colpiti soffrono di disabilità fisica e mentale.
La sindrome è causata da una mutazione del cromosoma 15. A causa della mancanza di una sezione del cromosoma materno 15, il funzionamento del cervello è gravemente limitato. La causa di questa mutazione genetica non è ancora chiara. La mutazione può insorgere spontaneamente, per cui il cambiamento nel materiale genetico si forma solo durante lo sviluppo nella cellula uovo. Ma la componente genetica può anche giocare un ruolo nel suo sviluppo. È possibile l’ereditarietà da parte del padre o della madre.
Lasindrome di Angelman è una malattia ereditaria molto rara, che colpisce solo uno su 30.000 bambini. Tuttavia, questi numeri non sono affidabili. Poiché la malattia è molto rara, spesso vengono fatte diagnosi errate come autismo o paralisi cerebrale.
Attenzione: a causa delle diagnosi errate, i bambini colpiti possono essere trattati solo in modo inadeguato.
Qui è possibile farsi un’idea di una famiglia in cui un bambino è affetto dalla sindrome di Angelman:
https://www.youtube.com/watch?v=uOP7Wiw_4LY
2. i bambini con la sindrome di Angelman sono felici e affettuosi
Non è facile scoprire se un bambino è affetto dalla sindrome di Angelman. Molti genitori si chiedono quando possono iniziare a notare i segni.
Alla nascita, i bambini appaiono completamente normali. Il bambino ha misure corporee normali e non presenta alcuna anomalia. Non ci sono nemmeno complicazioni insolite durante la gravidanza. Nei primi mesi di vita, in alcuni bambini possono manifestarsi lentamente i primi sintomi, che però sono ancora poco specifici. In molti casi, la debolezza nel bere porta a problemi di alimentazione.
Tra i tre e i sei mesi, i bambini colpiti ridacchiano e gorgogliano molto spesso, dando l’impressione di essere particolarmente allegri. Tuttavia, questo è un sintomo comune della malattia, tanto che la sindrome viene spesso chiamata anche “sindrome del pupazzo felice”.
Iritardi nello sviluppo motorio si manifestano solo a partire dai sei-dodici mesi di età. In questo periodo, spesso il bambino non è ancora in grado di gattonare o sedersi. Alcuni bambini soffrono già di crisi epilettiche.
Diagnosi prenatale
La diagnostica prenatale offre ai genitori la possibilità di individuare difetti genetici come la sindrome di Angelman. Tuttavia, questi test possono talvolta essere molto rischiosi. È quindi essenziale discutere questa possibilità in dettaglio con il proprio ginecologo.
Tra i tre e gli otto anni, le limitazioni motorie e fisiche diventano chiaramente visibili. Possono verificarsi gravi problemi di sonno e fasi di iperattività. Sono anche molto indietro nel livello di sviluppo mentale. I bambini sono molto affettuosi e desiderano molte coccole.
I sintomi più comuni della sindrome di Angelman in sintesi:
- frequenti risate e gorgoglii
- Ritardi nello sviluppo motorio
- deficit cognitivo
- assenza di linguaggio
- convulsioni ed epilessia
- iperattività
- sonno insufficiente (a causa della mancanza di ormoni del sonno)
- Disturbi percettivi
- aspetto insolito (testa piccola, strabismo, mascella superiore sporgente, curvatura della colonna vertebrale)
3. un test genetico può dare la certezza
Poiché la malattia presenta inizialmente solo sintomi poco specifici, la sindrome di Angelman viene diagnosticata nella maggior parte dei bambini solo tra i tre e i sette anni. La diagnosi viene fatta da un neurologo pediatrico o da un genetista.
Quandoi genitori si recano dal medico con il loro bambino, viene prima effettuato un EEG (elettroencefalogramma). Questo permette al medico di rilevare anomalie o cambiamenti. È anche comune rilevare la variazione genetica attraverso un esame del sangue.
Inalcuni pazienti, ma non in tutti, possono essere utilizzati anche speciali test genetici per formulare una diagnosi. Sebbene un test genetico positivo porti alla certezza, la malattia non può essere esclusa da un test negativo.
Per poter diagnosticare la sindrome di Angelman, anche l’osservazione del comportamento e la verifica delle capacità sono componenti molto importanti.
4. La sindrome di Angelman è finora incurabile.
Ibambini affetti dalla sindrome di Angelman non hanno un’aspettativa di vita limitata. Tuttavia, il fatto che il bambino rimanga al livello di sviluppo di un bambino di due o tre anni significa che dipenderà da cure e attenzioni per il resto della sua vita.
Finora i ricercatori non hanno trovato un metodo per curare la sindrome di Angelman. Tuttavia, ci sono sempre nuove scoperte nel campo della genetica, quindi i genitori non dovrebbero mai perdere la speranza di una cura.
Alcuni anni fa, in uno studio condotto sui topi, gli scienziati sono riusciti a dimostrare che la sindrome di Angelman è completamente curabile dal punto di vista causale. I ricercatori hanno ripristinato la funzione sostituendo il pezzo mancante della madre con una parte del filamento di DNA del padre. Per sviluppare il farmaco, tuttavia, gli scienziati hanno urgentemente bisogno di un sostegno finanziario.
Tuttavia, finché la scienza non sarà pronta a curare la sindrome di Angelman, è importante sfruttare gli interventi e le terapie per lo sviluppo. Questi possono migliorare notevolmente l’indipendenza del bambino.
I seguenti metodi di supporto possono contrastare il ritardo nello sviluppo:
- Terapia del linguaggio con un logopedista
- Terapia occupazionale per allenare le abilità mentali e fisiche
- Mototerapia per coordinare i movimenti
- fisioterapia
- equitazione o nuoto terapeutico
Il 15 febbraio si celebra la Giornata internazionale Angelman. L’obiettivo di molti eventi è quello di sensibilizzare l’opinione pubblica su questa malattia rara.
5. guide consigliate sulla sindrome di Angelman
- Dal Cin, Luigi (Author)
- Artigas Pallares, Josep . . . [et al. (Author)
- Vianello, Renzo (Author)