La sindrome di Edwards è per definizione una malattia genetica. Il difetto genetico si verifica sulla coppia cromosomica numero 18. Il cromatide 18 non è presente in duplice copia, ma in triplice copia.
La probabilità è estremamente bassa. Per quanto riguarda la frequenza della sindrome di Edwards, gli esperti rivelano che in Europa un neonato su 2.700 nasce con questo difetto genetico. I primi segni della malattia possono essere rilevati già durante la gravidanza.
La sindrome di Edwards si presenta in diversi stadi della trisomia 18: nella trisomia 18 libera, l’aspettativa di vita è estremamente bassa ed è di poche settimane.
Sapere che vostro figlio avrà la sindrome di Edwards può essere devastante per i futuri genitori. Questo difetto genetico è una forma di trisomia, più precisamente la trisomia 18. La sindrome di Edwards può essere individuata già nel grembo materno del vostro bambino non ancora nato.
A seconda della forma di trisomia, si manifesteranno anche le malformazioni. Per saperne di più sul difetto cromosomico incurabile, la trisomia 18, potete consultare il sito.
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Indice dei contenuti
1. La sindrome di Edwards è un difetto genetico della coppia cromosomica numero 18.
Trisomie
Le trisomie 13, 18 e 21 sono considerate le più comuni patologie cromosomiche derivanti da una parte cromosomica soprannumeraria.
La sindrome di Edwards è una malattia genetica che colpisce la coppia di cromosomi con il numero 18. È normale e quindi sano se la coppia di cromosomi è a due filamenti. Nella sindrome di Edwards, invece, il 18° cromosoma si forma tre volte. Il risultato: disturbi dello sviluppo e malformazioni già nel grembo materno.
In tutta Europa, circa un bambino su 2.700 nasce con questo difetto genetico. Sebbene sia le ragazze che i ragazzi possano sviluppare la malattia, è stato dimostrato che i ragazzi spesso muoiono nel grembo materno prima della nascita a causa del difetto genetico. Se un bambino nasce con la sindrome di Edwards, ha solo poche possibilità di sopravvivere. Anche le disabilità fisiche e mentali sono il risultato del difetto genetico.
1.1 Come si sviluppa la trisomia 18
Il corpo umano sano contiene 46 cromosomi nel suo filamento di DNA. 23 provengono dalla madre e 23 dal padre. Ogni genitore contribuisce quindi con un singolo set di cromosomi. Al momento della fecondazione, questo si trasforma in un doppio set di cromosomi sani. L’età della madre è il fattore di rischio maggiore a questo punto della riproduzione, per cui qualcosa può andare storto durante la fusione dei set di cromosomi.
La predisposizione alla trisomia 18 può verificarsi già prima della fecondazione. Le cause dello sviluppo della trisomia 18 sono scientificamente note.
Di seguito troverete una panoramica delle diverse varianti della malattia e del loro sviluppo:
- Se lacoppia di cromosomi 18 non si separa erroneamente durante la formazione dell’ovocita, si creano ovociti con un doppio cromatide (con il numero 18). Se a questo doppio cromatide si aggiunge lo spermatozoo con il cromatide numero 18, si formano tre cromatidi con il numero 18. È così che si può sviluppare la trisomia 18 libera, che è di gran lunga il quadro clinico più frequente con il 94%.
- Si parla di cosiddetta trisomia 18 a mosaico quando non tutte le coppie di cromosomi con il numero 18 mostrano una triplicazione o ci sono solo triplette isolate nel filamento di DNA nella posizione numero 18. Il 5% delle persone colpite soffre di questa condizione. Il 5% delle persone colpite soffre di questa forma di trisomia 18, la trisomia 18 a mosaico. Quanto minore è il numero di coppie cromosomiche interessate, tanto minori sono i sintomi e le limitazioni della sindrome di Edwards.
- Circa l’1% dei bambini affetti soffre di trisomia 18 da traslocazione : questa particolare forma di trisomia 18 è causata da una rottura cromosomica che porta il cromosoma 18 ad agganciarsi nel posto sbagliato dopo la rottura. Pertanto, può accadere che nel bambino si verifichi una trisomia parziale quando il cromosoma agganciato in modo errato viene trasmesso.
Aspettativa di vita: una grande percentuale di bambini con trisomia 18 muore prima della nascita. Quando un bambino con la sindrome di Edwards vede la luce, l’aspettativa di vita (a seconda delle malformazioni organiche) è solo di una o due settimane, soprattutto se è presente il quadro clinico della trisomia 18 libera.
2. Il ginecologo può rilevare i segni della sindrome di Edwards con l’ecografia.
Il ginecologo può rilevare i segni della trisomia 18 durante i regolari esami di screening. In particolare, le malformazioni possono essere un’indicazione. Queste si manifestano spesso a livello del cuore, della testa o dell’addome.
Anche la quantità di liquido amniotico o l’assenza di un’arteria nel cordone ombelicale possono indicare la trisomia 18. Se il ginecologo sospetta che il nascituro sia affetto da trisomia 18, possono seguire altri esami:
2.1 I metodi accurati per determinare la sindrome di Edwards comportano dei rischi
Il triplo test è allo stesso tempo una maledizione e una benedizione. Può fornire la prova di un disordine cromosomico nel bambino e non comporta alcun rischio per la madre o il bambino durante la gravidanza. Tuttavia, il triplo test paga anche con un risultato incerto, perché questo esame dei valori ematici non può portare a una diagnosi certa.
Gli esami invasivi, come l’amniocentesi o il prelievo di un campione di tessuto dalla placenta, permettono di prevedere con la massima precisione se il bambino è affetto o meno dalla sindrome di Edwards, ma: entrambi gli esami non sono privi di rischi per il bambino. Il prelievo di un campione di tessuto, così come l’amniocentesi, può portare a un aborto spontaneo.
2.2 Gli esami del sangue prenatali sono possibili già nel primo trimestre di gravidanza
Gli esami del sangue prenatali (prima della nascita) più comuni sono il test Panorama, il test Praena e il test Harmony. In tutti questi esami del sangue, il materiale genetico del bambino viene virtualmente filtrato dal sangue e poi esaminato.
Il vantaggio è che non ci sono rischi per il bambino perché si tratta solo di un esame del sangue e non di una procedura invasiva. Un esame del sangue prenatale può essere utile se si appartiene al gruppo delle donne incinte ad alto rischio o se il ginecologo ha già identificato anomalie all’inizio della gravidanza.
Attenzione: gli esami del sangue prenatali sono pagati dalla cassa malattia solo in rari casi. A seconda del tipo di esame e del lavoro di preparazione e follow-up, possono essere necessarie diverse centinaia di euro per un test.
3. vostro figlio nasce con la sindrome di Edwards. Dovete essere preparati a questa eventualità
Chiedete aiuto qui
Ogni cambiamento cromosomico significa che vostro figlio ha bisogno di un sostegno speciale e anche voi. LEONA E.V. ha unito le forze come associazione di auto-aiuto per le famiglie con alterazioni cromosomiche rare e vi aiuterà sicuramente a superare il momento difficile.
Se vostro figlio nasce con la sindrome di Edwards, questo disturbo cromosomico è solitamente riconoscibile a prima vista. I bambini con la sindrome di Edwards nascono con un peso ridotto. Le malformazioni tipiche sono la sovrapposizione delle dita, la testa stretta e allungata, la bocca piccola e il mento rientrante, le orecchie appuntite e relativamente basse e i piedi che assomigliano a un pattino.
Anche l’idrocefalo e il liquido nel collo o la mancanza di ossa degli avambracci sono sintomi tipici della sindrome di Edwards. Altri possibili segni della sindrome di Edwards sono i disturbi sensoriali, come la perdita dell’udito e una malformazione degli occhi.
Oltre ai sintomi visibili, i bambini con la sindrome di Edwards soffrono spesso di malformazioni d’organo: Una malformazione dei polmoni, del cervello, degli ureteri, dei reni, così come una palatoschisi o addirittura un difetto cardiaco sono sintomi tipici della sindrome di Edwards. La conseguenza di queste malformazioni fisiche e organiche è, in ultima analisi, un problema di sviluppo normale.
Le limitazioni alla mobilità e al linguaggio sono comuni. Il numero e l’entità dei sintomi dipendono talvolta dalla forma della trisomia 18. Più coppie di cromosomi con il numero 18 sono presenti come una tripletta, maggiore è il rischio di malformazioni.
4. letteratura sensibile per i genitori con un bambino disabile
- Bulgarelli, Daniela (Author)
- Dondi, Andrea (Author)