Non è possibile riconoscere la sindrome di Klinefelter dall’aspetto esteriore di un bambino piccolo. Di solito ci sono sintomi piuttosto aspecifici che fanno pensare alla sindrome di Klinefelter. Il pediatra potrebbe notare una dimensione dei testicoli diversa dalla norma.
Non ci sono prove mediche che spieghino perché l’insieme dei cromosomi si divida spontaneamente. Ciò significa che nessuno conosce le cause della sindrome di Kinefelter. Si parla spesso di ereditarietà, anche se si tratta di un “difetto”.
La sindrome di Klinefelter non influisce sulla vita sana e senza ostacoli di vostro figlio. Se necessario, è possibile sostenere nel tempo il disturbo cromosomico con una terapia ormonale.
Questa malattia cromosomica, la sindrome di Klinefelter, non è pericolosa per la vita, né limita l’aspettativa di vita o comporta l’inizio di una disabilità per il vostro bambino. Poiché i segni esterni della sindrome di Klinefelter sono difficilmente riconoscibili, spesso la malattia viene riconosciuta tardivamente o non viene riconosciuta affatto. Tuttavia, è opportuno sottoporre il bambino a un test se si sospetta che il figlio non si stia sviluppando in modo “maschile”. Ciò potrebbe essere dovuto alla sindrome di Klinefelter, che è possibile controllare con una terapia ormonale.
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Indice dei contenuti
1. La sindrome di Klinefelter è un disturbo cromosomico che può colpire solo i maschi.
Un po’ di teoria dei cromosomi
Gli ovuli e gli spermatozoi contengono ciascuno un solo cromosoma, cioè uno solo dei due cromosomi sessuali. Le donne hanno due cromosomi X, gli uomini una coppia di cromosomi XY. Il sesso del bambino è già deciso al momento della fecondazione: Se uno spermatozoo con un cromosoma X feconda una cellula femminile, il bambino sarà una femmina. Se il padre trasmette il suo cromosoma Y, il bambino sarà un maschio. Un disturbo cromosomico chiamato sindrome di Klinefelter è causato da un’alterazione della meiosi. La causa è sconosciuta. Non ci sono prove che la sindrome si trasmetta per via ereditaria.
La sindrome di Klinefelter è un disturbo cromosomico congenito nei ragazzi o negli uomini. Frequenza: circa un uomo su 500 è affetto da questo disturbo, che è più evidente quando si osserva il DNA: I ragazzi con la sindrome di Klinefelter hanno un cromosoma in più, cioè 47 (XXY) invece di 46 (XY).
Un disturbo nella meiosi delle coppie di cromosomi dei genitori è responsabile dello sviluppo della sindrome di Klinefelter. La causa non è nota dal punto di vista medico. Il set di cromosomi non si separa. Il disordine cromosomico che appare come XXY sul cromosoma 47 è la manifestazione più comune. Esistono anche casi particolari che si presentano in questo modo: XXXY, XXYY o XXXXY. Poiché il difetto si presenta direttamente sul cromosoma, si parla spesso di ereditarietà, ma in questo caso non si eredita alcuna malattia.
La sindrome di Klinefelter-Reifenstein-Albright, come viene anche chiamata la malattia, raramente comporta una disabilità. La maggior parte delle persone colpite non viene mai a conoscenza di questa peculiarità genetica. Tuttavia, per essere protetti da possibili conseguenze tardive, è indispensabile una terapia adeguata. La sindrome di Klinefelter non influisce sull’aspettativa di vita di vostro figlio. L’Associazione tedesca per la sindrome di Klinefelter (Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V.) fornisce ulteriori informazioni complete su questa malattia spesso fraintesa.
Per semplicità, abbiamo deciso di riferirci agli uomini o ai ragazzi affetti. Tuttavia, vorremmo richiamare la vostra attenzione sul fatto che in ambito professionale si parla solo di persone affette con un fenotipo maschile, cioè con un aspetto esteriore maschile. Se e in che misura la sindrome di Klinefelter abbia un impatto sullo sviluppo psicosessuale viene evidenziato e discusso solo in singoli pareri di ricerca. Finora sono stati identificati solo deficit sessuali fisici, come la disfunzione erettile.
2. I sintomi fisici e psicologici possono indicare la sindrome di Klinefelter.
Sono soprattutto i sintomi non specifici a far pensare alla sindrome di Klinefelter:
- Mancanza di stimoli
- Alta statura
- Testicoli non scesi
- Testicoli piccoli e sodi
- Mancanza di contatto
- Difficoltà di apprendimento
- Disturbi della funzione motoria
- Pubertà ritardata o assente
- Ritardo nello sviluppo del linguaggio
- Sviluppo del seno femminile (ginecomastia)
3. la diagnosi: un esame del sangue è possibile in qualsiasi momento
In passato, la sindrome di Klinefelter-Reifenstein-Albright veniva trattata in modo piuttosto materno. Ancora oggi, i medici spesso diagnosticano la sindrome di Klinefelter solo in relazione al trattamento della fertilità, poiché il concepimento per via naturale non è sempre possibile.
Questo ha portato a un cambiamento di mentalità, motivo per cui gli esami di screening nell’adolescenza (esame J1) ora includono anche un test per la sindrome di Klinefelter. Se si sospetta la sindrome di Klinefelter, l’urologo o il pediatra esamina i testicoli e li misura per valutarne le dimensioni.
In linea di principio, la diagnosi con l’aiuto di un campione di sangue è possibile a qualsiasi età, anche prima della nascita attraverso la diagnosi prenatale. Tuttavia, la diagnosi in questa fase ha poco significato: non è assolutamente chiaro se e quali effetti negativi la sindrome abbia sulla vita della persona affetta dalla malattia.
Esame del sangue: L’esame del sangue mostrerà molto probabilmente un basso livello di testosterone e alti livelli di FSH e LH nel sangue. In gergo tecnico si parla di gonadi sottosviluppate.
4 Le conseguenze possono essere di natura fisica e psicologica.
Anche se ci sono persone che devono affrontare limitazioni fisiche o mentali per tutta la vita, si tratta solo di una frazione di tutti i pazienti.
La stragrande maggioranza delle persone colpite conduce una vita assolutamente non appariscente in tutte le occupazioni possibili, motivo per cui solo circa il 10-15% dei casi di malattia viene diagnosticato.
Tuttavia, come genitori dovreste affrontare la sindrome di Kleinfelter in una fase precoce. Solo così potrete offrire al vostro bambino l’attenzione e il sostegno di cui ha bisogno in caso di emergenza. Anche e soprattutto perché la diagnostica prenatale non può fare dichiarazioni sull’espressione della sindrome, è importante affrontarla con discrezione. In fin dei conti, dovrebbe spettare a ciascuno decidere con chi aprirsi con un disturbo cromosomico diagnosticato e con chi no.
5 La sindrome di Klinefelter si manifesta già nell’infanzia e nella pubertà.
La maggior parte dei soggetti colpiti presenta testicoli piccoli e sodi anche dopo la pubertà. Ciò comporta una carenza dell’ormone sessuale testosterone. Nell’infanzia e nell’adolescenza è possibile osservare questi cambiamenti nel bambino affetto dalla sindrome di Klinefelter:
5.1 Attraverso l’infanzia con la sindrome di Klinefelter
Alla nascita, i ragazzi con la sindrome di Klinefelter non sono diversi dagli altri. Non sono più suscettibili alle malattie. Lo sviluppo è spesso normale, ma molti ragazzi affetti dalla sindrome tendono a essere silenziosi, ritirati e meno sicuri di sé rispetto ai bambini della stessa età.
La fase di sfida è talvolta meno pronunciata, anche se non sono rari gli sbalzi d’umore e gli scatti d’ira. Spesso viene segnalato un ritardo nello sviluppo del linguaggio, che può diventare un problema a scuola. Talvolta si riscontra un disturbo della motricità fine.
5.2 Attraverso la pubertà con la sindrome di Klinefelter
In un bambino sano, il testosterone prodotto dalle ghiandole surrenali innesca la pubertà tra gli 11 e i 13 anni. In questo modo aumenta la produzione dell’ormone nei testicoli e i relativi livelli ematici aumentano. Tuttavia, questo non accade in molte persone affette dalla sindrome di Klindefelter, il che significa che la pubertà non procede a un ritmo sufficiente. La maturazione maschile è ritardata o, in casi estremi, non avviene affatto. Questo si può talvolta notare nel loro aspetto.
Ciò influisce anche sul cambiamento della voce, che è meno pronunciato. Lo scheletro e la muscolatura si sviluppano meno intensamente, così come i peli del corpo e la crescita della barba.
A causa della mancanza di testosterone, che normalmente blocca la crescita in lunghezza del corpo, gli adolescenti maschi affetti sono spesso più alti della media.
Lo squilibrio ormonale può far sì che gli estrogeni femminili presenti in ogni maschio abbiano una maggiore influenza sul corpo. Questo può portare alla ginecomastia, in cui le ghiandole mammarie si gonfiano o si nota una maggiore formazione di tessuto adiposo.
Non è chiaro quanto ci sia di vero dietro queste voci. Tuttavia, si dice che tra le celebrità ci siano anche persone affette dalla sindrome di Klinefelter. Tom Cruise è una delle celebrità che si dice abbia la sindrome di Klinefelter. Anche George Washington sarebbe stato una celebrità affetta dalla sindrome di Klinefelter.
6. si dovrebbe iniziare la terapia durante la pubertà
I bambini fino all’età di circa undici anni non hanno normalmente bisogno di un trattamento. Tuttavia, ci sono due fattori a cui bisogna pensare prima della pubertà:
- Rivolgersi a uno speciale endocrinologo pediatrico tra i 5 e gli 8 anni. È uno specialista nel campo degli ormoni.
- Informare gli specialisti dell’educazione (assistenti all’infanzia, educatori, insegnanti) solo se il bambino presenta debolezze chiaramente riconoscibili. In tal caso è opportuno studiare insieme agli insegnanti misure di sostegno adeguate.
Quando vostro figlio compie undici anni, dovete fare attenzione ai primi segni di pubertà. Da questo momento in poi, i livelli ormonali devono essere controllati regolarmente per non perdere l’inizio tempestivo della terapia ormonale. Se la ginecomastia diventa evidente, in alcuni casi può essere opportuno un intervento chirurgico.
Oggi molte persone affette da ginecomastia possono anche realizzare il desiderio di avere figli propri. A tal fine, è necessario raccogliere per tempo gli spermatozoi e congelarli (in gergo tecnico si parla di “crioconservazione”) in attesa di utilizzarli. Un’azione tempestiva è importante perché l’aspettativa di vita e la mobilità degli spermatozoi diminuiscono con l’età dell’uomo.
La moderna tecnologia, utilizzata nel campo del trattamento della fertilità, offre anche la possibilità di avere figli nonostante l’infertilità.
6.1 La terapia con testosterone è comune nella sindrome di Klinfelter
Poiché i testicoli non producono abbastanza testosterone, la somministrazione dell’ormone è la forma più comune di terapia per la sindrome di Klinefelter. Questa terapia può migliorare significativamente o addirittura prevenire completamente la maggior parte dei sintomi fisici e psicologici.
Esistono diversi modi per somministrare il testosterone. Esistono iniezioni con effetto depotenziato da due o tre settimane a diversi mesi, ma anche gel o cerotti. Il gel viene applicato quotidianamente sull’avambraccio, mentre i cerotti vengono cambiati ogni due giorni. Le compresse non sono più comuni perché la maggior parte dell’ormone viene distrutta nel tratto digestivo e la tolleranza non è particolarmente elevata.
È necessario consultare il proprio figlio e un medico esperto per scegliere la forma di terapia più adatta. La priorità assoluta di qualsiasi forma di terapia è l’esatto aggiustamento della dose, motivo per cui dovreste assolutamente consultare un terapeuta più esperto. Di solito si tratta di andrologi o endocrinologi che si occupano di molti pazienti affetti da sindrome di Klinefelter.
Nota: trattandosi di una maldistribuzione cromosomica, non è possibile una cura.
7 Ulteriore letteratura sull’argomento
- Soldner, Georg (Author)
- Grunert, Detlef (Author)
