La sindrome di Marfan è una malattia genetica. È causata dal cromatide numero 15. La malattia si diffonde attraverso l’ereditarietà o la mutazione.
I segni tipici della sindrome di Marfan riguardano lo scheletro e l’occhio. Anche il cuore e i polmoni sono colpiti. Di solito la malattia può essere individuata solo dopo un esame approfondito. Anche sintomi non specifici, come la stanchezza, possono essere causati dalla sindrome di Marfan.
Il difetto genetico non può essere trattato. Tuttavia, il decorso della malattia può essere influenzato positivamente con l’aiuto di varie misure.
La sindrome di Marfan è una malattia incurabile. La malattia è genetica, cioè viene ereditata dai genitori ai figli o insorge a causa di una mutazione genetica spontanea. La mutazione o il difetto genico ereditato colpisce il cromatide numero 15 e compromette la formazione della fibrillina. Questa, a sua volta, è la cosiddetta proteina del tessuto connettivo che ne garantisce la stabilità. La cosiddetta modalità di ereditarietà è indipendente dal sesso (autosomica). Questo articolo spiega come si riconosce la sindrome di Marfan e quali sono le possibilità di ottimizzare le condizioni di vita dei pazienti.
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Indice dei contenuti
1. nella sindrome di Marfan sono colpiti in particolare i seguenti organi che rivelano la malattia
1.1 Lo scheletro
Lo scheletro di una persona affetta è spesso la prima indicazione della malattia. Soprattutto la cosiddetta finezza del ragno (dita extra lunghe e sottili) e la deformazione della gabbia toracica (a forma di pollo o di imbuto) sono segni tipici della sindrome. L’osso zigomatico e la mascella superiore spesso non sono completamente sviluppati, rivelando segni della sindrome di Marfan sul viso. La colonna vertebrale può essere deformata e presentare scoliosi. La mascella è stretta e i denti sono storti.
1.2 L’occhio
Nell’occhio, il cristallino può diventare disallineato. Le persone affette da questa sindrome rischiano di diventare cieche. Esiste anche il rischio di miopia o di distacco della retina.
1.3 I polmoni
I pazienti affetti da questa malattia sono ad alto rischio di distacco della pleura. Se c’è uno spazio tra la pleura e la pleura, l’aria può entrare attraverso di esso. Questo può talvolta avere conseguenze pericolose per la vita.
1.4 Il tessuto connettivo
Poiché è soprattutto il tessuto connettivo a soffrire, i pazienti spesso presentano le cosiddette smagliature sulla pelle. L’intero tessuto connettivo del corpo può essere destabilizzato. Anche i muscoli e i legamenti possono essere colpiti.
1.5 Il sistema cardiovascolare
Il cuore è la parte più debole di chi soffre di questa malattia. Sono frequenti le infiammazioni del cuore, l’insufficienza cardiaca, le aritmie cardiache e i danni permanenti ai vasi sanguigni. Una lacerazione dell’aorta può portare rapidamente alla morte.
Questo video illustra l’aspetto diverso dei bambini affetti da questa malattia:
2. nella diagnosi dei segni della sindrome di Marfan, il pediatra spesso collabora con specialisti
Escludere la confusione
Per escludere la confusione, è importante e corretto eseguire un test per la sindrome di Marfan. Infatti, solo guardando ai sintomi e ai segni, la malattia potrebbe essere facilmente confusa con la sindrome di MASSA, la sindrome di Shprintzen-Goldberg, la sindrome di Loeys-Dietz e la sindrome di Ehlers-Danlos.
Poiché i segni e i sintomi sono così vari, il vostro pediatra collaborerà con molti specialisti – se si sospetta la sindrome di Marfan. Per scoprire se si tratta di fatto della sindrome, il pediatra esaminerà innanzitutto l’anamnesi, prendendo eventualmente in considerazione anche le foto che documentano l’espressione in altri membri della famiglia. Soprattutto l’anamnesi familiare e la costituzione del cuore, degli occhi e dello scheletro sono importanti in questa prima fase.
Il secondo passo è l’esame fisico. La forma e la lunghezza sono indicatori importanti, soprattutto per quanto riguarda le ossa. Anche le condizioni del cuore e dei polmoni possono essere a favore o contro la malattia. Per formulare una diagnosi, il pediatra valuta il bambino in base a uno speciale catalogo di criteri. Si tratta dei cosiddetti criteri genetici. La variante 2 – oltre al catalogo dei criteri – è un test della sindrome di Marfan in cui vengono esaminati direttamente i geni. In altre parole, si controlla il materiale genetico alla ricerca di possibili mutazioni.
2.1 Il test della sindrome di Marfan può essere effettuato già prima della nascita del bambino.
Per poter individuare la malattia genetica già nel bambino, è necessaria una speciale forma di diagnostica prenatale. Se in famiglia ci sono già casi documentati di sindrome di Marfan, il rischio è del 50% se uno dei genitori dei bambini ha la sindrome di Marfan. Coloro che desiderano avere un bambino nonostante la sindrome di Marfan non dovrebbero cercare di realizzare questo desiderio per il proprio figlio o anche per i figli senza uno specialista in genetica.
Suggerimento: un singolo test che viene spesso effettuato è il cosiddetto segno del polso: Nella rivista medica, questo test è descritto in questo modo: Il pollice viene colpito nel pugno. Se la punta del pollice fuoriesce, si parla di segno del pollice positivo. In caso di segno positivo del polso, il polso viene afferrato con il pollice e il mignolo di una mano. Nel caso di un segno di polso positivo, le punte delle dita non solo si toccano, ma addirittura sporgono l’una dall’altra.
3 Un difetto genetico non può essere trattato. Nemmeno nella sindrome di Marfan
I pazienti con la sindrome di Marfan hanno tutti lo stesso destino, perché: Non esiste una cura per una malattia genetica. Non esiste un trattamento per la sindrome di Marfan. Tuttavia, esistono approcci terapeutici per guidare il decorso della malattia. I possibili trattamenti includono correzioni della colonna vertebrale e della parte superiore del corpo, la rimozione del cristallino dall’occhio e l’assunzione di beta-bloccanti per impedire la dilatazione dell’aorta. Il rischio di rottura dell’aorta è elevato. Sebbene l’aspettativa di vita delle persone affette dalla sindrome di Marfan non sia oggi ufficialmente limitata, è stato dimostrato che il rischio di rottura dell’aorta aumenta intorno ai 30 anni.
La Marfan Hilfe Deutschland ha pubblicato queste cifre sulla prevalenza: “La sindrome di Marfan si presenta con una frequenza di circa 1 – 2 : 10.000. Ciò significa che in Germania ci sono tra le 8.000 e le 16.000 persone affette”.
4. ulteriore letteratura sull’argomento
- Esquijarosa Menéndez, José Luis (Author)