La spina bifida è una malformazione che si verifica nei primi giorni di gravidanza. Il tubo neurale dell’embrione non si chiude e si verifica un disturbo della chiusura.
Le cause della spina bifida non sono state dimostrate dal punto di vista medico. Le malformazioni del midollo spinale e della colonna vertebrale possono essere ereditarie o provocate da una carenza.
Si distingue tra due diverse forme della malattia: la spina bifida occulta, che è praticamente invisibile, e la spina bifida aperta, che è chiaramente visibile e deve essere trattata.
Se il nome medico corretto della malattia “spina bifida” vi dice poco, sicuramente conoscete il quadro clinico, almeno per sentito dire. Spina bifida significa letteralmente “spina dorsale spaccata”. Probabilmente conoscete questa malattia come “schiena aperta”. La schiena aperta è la seconda malformazione congenita più comune. In questa guida vi spieghiamo cosa significa questa malformazione per voi e per il vostro bambino.
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Indice dei contenuti
1. La spina bifida è una malformazione del midollo spinale e della colonna vertebrale.
La spina bifida può causare una malformazione in due punti: A livello del midollo spinale e della colonna vertebrale. Questa malformazione può presentarsi in vari gradi di gravità. In gergo tecnico si parla di difetto del tubo neurale, perché sia il midollo spinale sia la colonna vertebrale si sviluppano dal tubo neurale dell’embrione.
L’incidenza della spina bifida in Germania è di circa uno o due bambini ogni 1000 neonati. Particolarmente importante per le persone che desiderano avere figli: la probabilità di questa malformazione aumenta di circa il 3-5% se in famiglia sono già nati membri con un difetto del tubo neurale.
Se il tubo neurale non si chiude, il bambino ha la spina bifida.
Se al vostro bambino viene diagnosticata la spina bifida, la causa era già all’inizio della gravidanza. La causa della spina bifida è un disturbo nella fase di sviluppo in cui il tubo neurale dovrebbe chiudersi. Questo avviene già nella terza o quarta settimana di gravidanza.
Non è e non è ancora chiaro cosa provochi esattamente la malattia. Sia i fattori ereditari che quelli ambientali possono essere le cause di questa malattia. Una carenza di acido folico durante la gravidanza è un possibile fattore di rischio. Le donne che assumono farmaci antiepilettici durante la gravidanza hanno anche un rischio maggiore di circa l’1% che la schiena del loro bambino rimanga “aperta”. Anche il diabete mellito mal controllato durante la fase iniziale della gravidanza può svolgere un ruolo importante.
In questa fase dello sviluppo possono verificarsi due tipi di disturbi:
- Un disturbo della chiusura della sezione inferiore del tubo neurale, la spina bifida. In un embrione sano, la colonna vertebrale e il midollo spinale si sviluppano qui. Se gli archi vertebrali non si fondono, spesso si osservano rigonfiamenti della pelle, dei nervi e del midollo spinale, le cosiddette zele.
- Un disturbo della chiusura della parte superiore del tubo neurale, che porta all’anencefalia. In un embrione sano, il cervello e il cranio si svilupperebbero a questo punto. A causa della malformazione, possono mancare ampie parti di questo. Questo limita anche l’aspettativa di vita.
3. La spina bifida può essere nascosta o evidente.
Di solito sono colpite l’osso sacro e la colonna lombare, più raramente la colonna toracica e cervicale. Il più delle volte la malattia si forma tra la quinta vertebra lombare e la vertebra sacrale.
Queste forme di spina bifida sono note:
- Spina bifida occulta (lat. “occulta”: nascosta): Questa forma di malformazione si verifica molto frequentemente e viene scoperta dai medici piuttosto casualmente sulle immagini radiografiche. Solo le arcate vertebrali sono divise, il midollo spinale non è coinvolto.
- Spina bifida aperta (lat. “aperta”: evidente): In questa forma evidente di “schiena aperta”, sono interessate diverse parti del corpo: gli archi vertebrali, il midollo spinale e le meningi spinali. Con un trattamento adeguato, i bambini colpiti hanno un’elevata aspettativa di vita.
Inoltre, si distingue anche tra queste forme:
| Espressione del dorso aperto | Sintomi diagnosticati dopo la nascita |
|---|---|
| Rachischisi | È un altro nome della spina bifida aperta.
I medici usano questo termine tecnico per i casi particolarmente gravi in cui il tessuto nervoso è completamente esposto senza copertura cutanea. |
| Meningocele | Solo le membrane del midollo spinale (meningi) sporgono sotto la pelle attraverso la fessura dell’arco vertebrale. La posizione del midollo spinale è normale. |
| Meningomiocele | Le meningi e il midollo spinale sono visibili come una cellula sotto la pelle. |
4. I sintomi della spina bifida dipendono dalla forma della malattia.
Malformazione di Chiari
La malformazione di Chiari è una forma particolarmente grave di spina bifida. In questo caso, il cervelletto e il collegamento tra il cervello e il midollo spinale vengono tirati verso il basso attraverso il foro occipitale, verso il canale vertebrale. Questo disturba la circolazione del liquido cerebrospinale, causando anche il cosiddetto idrocefalo. Il risultato può essere una parziale debolezza delle prestazioni (ad esempio, discalculia) o l’epilessia.
I sintomi variano notevolmente. Il fattore decisivo è la posizione della formazione della fessura e il tipo di curvatura. Nel caso della spina bifida occulta, di solito non ci sono sintomi. Il midollo spinale non è coinvolto perché solo l’arco vertebrale è diviso. Per questo motivo, di solito non viene rilevata.
Tuttavia, se sono colpiti il midollo spinale e le meningi spinali, cioè se si tratta della forma evidente della malattia, sono possibili molti sintomi. I problemi di deambulazione possono essere uno degli effetti più innocui, perché sono ipotizzabili anche paraplegia e forti limitazioni della vescica e dell’intestino.
4.1 Anche le limitazioni conseguenti dell’attività intestinale e vescicale indicano la malattia
Se il midollo spinale preme attraverso la fessura tipica della malattia, viene danneggiato. Ciò può provocare la paralisi dei muscoli e disfunzioni del tratto gastrointestinale . È possibile anche la perdita della sensibilità e del dolore.
Le infezioni frequenti del tratto urinario e i problemi di minzione si verificano quando la spina bifida disturba la funzione della vescica. Questo può portare all’incontinenza o al problema di non riuscire a urinare. Se necessario, il bambino dovrà indossare pannolini oltre l’età del pannolino.
Info: se il bambino nasce con la spina bifida, può svilupparsi mentalmente in modo normale se non ci sono malformazioni nel cervello.
5. La diagnosi è possibile prima e dopo la nascita.
La diagnosi viene fatta con l’aiuto di un’ecografia nell’ambito delle regolari cure prenatali. A partire dalla 16a settimana, inoltre, è possibile sottoporre il bambino a uno speciale esame del sangue che consente di fare chiarezza. Questo cosiddetto test della tripletta può essere utilizzato per determinare la fessura della colonna vertebrale in quattro casi su cinque.
Tuttavia, c’è anche un limite: l’entità e le conseguenze per il nascituro non possono essere chiarite prima della nascita. Anche il medico può solo fare delle ipotesi sulla gravità delle conseguenze per il bambino.
Info: se la prima diagnosi viene fatta dopo la nascita, seguiranno esami più approfonditi da parte di un pediatra, un neurologo, un ortopedico e un oculista per determinare l’entità della malformazione. Il bambino sarà sottoposto a radiografia, ecografia e TAC.
6. il trattamento della spina bifida dipende dalla forma della malattia
La terapia dipende dal tipo e dall’estensione della spina bifida. La forma innocua di spina bifida spesso non ha bisogno di essere trattata, perché di solito non ha effetti sul bambino. La forma evidente di spina bifida viene operata nei primi due giorni di vita del bambino . L’obiettivo è proteggere i nervi e il midollo spinale.
Il trattamento chirurgico di una forma pronunciata della malattia aumenta significativamente le possibilità di sopravvivenza del bambino e la sua aspettativa di vita. Alcune cliniche offrono la possibilità di chiudere la colonna vertebrale aperta nel grembo materno mediante un intervento chirurgico. Il vantaggio è che i nervi e il midollo spinale sono protetti già prima della nascita e le funzioni nervose sono meglio conservate. Tuttavia, questo può anche aumentare il rischio di parto prematuro, il che non significa necessariamente che il bambino non abbia alcuna possibilità di vivere.
Se si formano cicatrici nel punto in cui è stato eseguito l’intervento microchirurgico, il tessuto e il midollo spinale potrebbero fondersi. Poiché ciò può ostacolare la crescita, potrebbe essere necessario un altro intervento in seguito.
Suggerimento: per le donne in gravidanza e per le persone che desiderano avere figli, l’Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e.V. offre ulteriori informazioni sulla diagnosi prenatale.
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