Molti futuri genitori scoprono durante la gravidanza: il nostro bambino avrà una palatoschisi. Questo fatto riempie di preoccupazione i genitori colpiti. Sorgono molte domande, che questo articolo affronta: quali sono le cause della palatoschisi e quali sono i sintomi ? Quali sono la diagnosi e la terapia? Quando avviene l’operazione?

1. palatoschisi: Definizione e forme

La palatoschisi può verificarsi in un neonato o in un bambino. Il termine palatoschisi non è del tutto chiaro dal punto di vista medico. Nella maggior parte dei casi, infatti, in questa malformazione congenita il palato, le labbra e la mascella non sono completamente fusi insieme, ma presentano una fessura aperta. Questo è il caso della metà dei bambini colpiti. Esiste anche una variante più piccola di questa malformazione, ovvero senza palatoschisi. In questi casi, la mascella e le labbra presentano una fessura aperta (un bambino affetto su cinque). Circa il 30% dei bambini affetti presenta solo una palatoschisi (senza labbra o mascella).

Circa lo 0,2% di tutti i bambini europei nasce con una forma di palatoschisi. I maschi hanno una probabilità circa 1,5 volte maggiore di avere questa malformazione rispetto alle femmine.

2. le cause della palatoschisi

Si presume che questa malformazione nei neonati sia dovuta almeno in parte a influenze genetiche. È quindi ereditaria, il che è considerato un’ influenza interna. Il responsabile non è un singolo gene, ma diversi. Per questo motivo si parla anche di poligenia o causa poligenica. Se uno o più parenti hanno una palatoschisi, aumenta il rischio che anche il bambino ne sia affetto.

Tuttavia, ci sono anche influenze esterne (esogene) che sono sospettate di essere la causa:

• Esposizione a radiazioni (ad esempio, raggi X o radiazioni gamma).
• consumo di alcol o tabacco da parte della madre durante la gravidanza
• Infezioni virali durante la gravidanza (ad es. rosolia)
• Stress psicologico o fisico significativo della futura madre in gravidanza
• Sostanze chimiche e farmaci (ad es. idantoina, un farmaco per l’epilessia)

3. i sintomi di una palatoschisi

La palatoschisi nei neonati causa sintomi e problemi caratteristici. Tuttavia, la loro gravità dipende dalla forma esatta (labbra superiori aperte, mascella aperta, palato aperto) e dalla gravità della malformazione.

Lefessure aperte del labbro superiore sono principalmente un problema estetico. Tuttavia, se la palatoschisi è più grande, può significare che le aree del naso e della bocca non sono separate correttamente. Anche i muscoli intorno alle labbra e al palato molle possono essere disturbati nella loro funzione. Se la terapia non viene eseguita con costanza, c’è il rischio che si verifichino problemiin relazione alle seguenti funzioni:

• sviluppo del linguaggio e della parola
• Assunzione di cibo, masticazione
• Espressione facciale
• Sviluppo dei denti
• Respirazione
• L’udito
• Crescita della mascella e del viso

I problemi di linguaggio si verificano a causa della difficoltà di formare i suoni dovuta alla malformazione. Se l’orecchio medio non è completamente ventilato, sono possibili ripetute infezioni dell’orecchio medio. Queste possono portare a disturbi dell’udito. Questo può anche avere un effetto negativo sullo sviluppo del linguaggio.

Esiste una sindrome che rappresenta una forma particolare di malformazione. Si chiama sindrome di Van der Woude. In questa sindrome, sul labbro inferiore compaiono contemporaneamente fossette arrotondate. È anche possibile avere una doppia palatoschisi su entrambi i lati.

4. diagnosi della palatoschisi

La diagnosi di palatoschisi si effettua in due fasi: prima della nascita e sul neonato.

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  Gli esami di screening con ecografia in gravidanza, previsti per legge, vengono effettuati in momenti specifici. Il secondo è intorno alla 20a settimana di gravidanza. In questo caso è già possibile individuare una palatoschisi. Tuttavia, questo è possibile solo se il bambino si trova in una posizione adeguata.

• Quando il bambino nasce, la palatoschisi è solitamente visibile a colpo d’occhio. Tuttavia, se si tratta di una palatoschisi con membrana mucosa normale, è necessario un diagnosta esperto. In rari casi, il bambino colpito presenta altre malformazioni, ad esempio nell’area dei reni o del cuore. Pertanto, è necessario eseguire un’ecografia renale per ottenere immagini dei reni. Anche un ECG è importante.

Attenzione: in rari casi, il bambino affetto presenta altre malformazioni, ad esempio nell’area dei reni o del cuore. Pertanto, è necessario eseguire un’ecografia renale per ottenere immagini dei reni. Anche un ECG è importante.

5. trattamento: obiettivi e centri

Il trattamento della palatoschisi ha fondamentalmente due obiettivi:

1. Rendere possibile un aspetto facciale normale.
2. Le funzioni di parlare, ascoltare, mangiare, bere e respirare devono funzionare al meglio. L’ulteriore sviluppo del bambino dovrebbe procedere il più possibile senza problemi successivi.

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   La terapia deve essere effettuata in un centro specializzato in palatoschisi. Lì troverete i seguenti specialisti in un unico indirizzo:

• Pediatri
• Ortodontisti
• Foniatri (si occupano dei disturbi del linguaggio e dell’udito)
• Logopedisti (che si esercitano a parlare con il bambino)
• Chirurghi orali e maxillo-facciali
• Psicologi

6. il corso del trattamento

Se il palato duro e molle mostrano una fessura aperta, il trattamento viene iniziato relativamente presto dopo la nascita.

Viene realizzata una placca palatale da un’impronta della mascella superiore. Il medico la posiziona all’interno della bocca prima del primo allattamento. La placca permette di separare il naso dalla bocca. Inoltre, rende più facile bere. In questo modo la lingua può funzionare meglio. La crescita del palato e della mascella è migliore.

La palatoschisi dovrebbe di solito essere operata poco dopo l’anno di età, perché è a questo punto che i piccoli iniziano a parlare. Il problema è che la palatoschisi potrebbe ostacolare lo sviluppo del linguaggio. Allo stesso tempo, una cicatrice troppo precoce è negativa per la crescita.

Gli interventi possono essere necessari anche in seguito, soprattutto quelli estetici. Questi includono l’allungamento delle labbra o l’allungamento del ponte nasale.

. Se la cresta alveolare deve ancora essere chiusa con un intervento chirurgico, questo viene solitamente effettuato all’età di 9 anni.

I medici possono inserire un tubo timpanostomico nell’orecchio per fornire una ventilazione sufficiente all’orecchio medio.

Per i bambini affetti da palatoschisi esistono speciali ciucci e tettarelle per bere. Sono disponibili in farmacia. L’Associazione di auto-aiuto per le Malformazioni Labio-Palatoschisi e.V. può essere utile per trovare persone che la pensano allo stesso modo.