- Il prelievo dei villi coriali è un esame di screening invasivo durante la gravidanza.
- Attraverso questo metodo di esame, è possibile individuare precocemente anomalie del corredo cromosomico e vari disturbi metabolici.
- Il prelievo dei villi coriali può essere eseguito a partire dalla 12a settimana di gravidanza, ma è associato ad alcuni rischi.
Indice dei contenuti
1. I villi coriali contengono lo stesso materiale genetico del nascituro.
Entro il primo terzo di gravidanza, il nascituro è circondato da quello che viene chiamato strato di tessuto extrafetale. Sebbene questo tessuto non appartenga direttamente all’embrione, è geneticamente del tutto identico ad esso ed è quindi molto adatto a fini diagnostici.
Nella zona in cui si attacca il cordone ombelicale, si nota un chiaro ispessimento del tessuto extrafetale. Quest’area è chiamata anche chorion frondosum. In questa zona sono presenti strutture allungate, simili a piccoli rami, che vengono chiamate villi coriali.
A partire dalla 12a settimana di gravidanza circa, queste strutture possono essere rese visibili attraverso un esame ecografico. Ciò consente di prelevare campioni di tessuto dai villi coriali senza rischi elevati per la gestante e il nascituro.
2 Il prelievo dei villi coriali è utilizzato per la diagnosi precoce di difetti genetici e malattie metaboliche.
Una piccola quantità di cellule è già sufficiente
Per realizzare un cariogramma (rappresentazione pittorica dell’insieme dei cromosomi), sono sufficienti 20 mg di tessuto dei villi coriali.
Il prelievo dei villi coriali fa parte della diagnostica prenatale (diagnostica durante la gravidanza). Si tratta di un prelievo di tessuto dai villi dell’utero.
Poiché l’utero si è originariamente sviluppato da una cellula uovo, proprio come il nascituro, qui è presente lo stesso materiale genetico che può essere utilizzato a fini diagnostici.
Ciò consente di individuare precocemente anomalie cromosomiche e disturbi metabolici. Un vantaggio particolare del prelievo dei villi coriali è che può essere utilizzato molto prima rispetto all’amniocentesi, che viene anch’essa utilizzata per diagnosticare difetti genetici.
2.1 L’esame può essere utilizzato per diagnosticare diversi quadri clinici.
Dopo il prelievo del tessuto, viene esaminato il corredo cromosomico del nascituro. Oltre al sesso del bambino, è possibile rilevare diverse anomalie cromosomiche e disturbi metabolici, quali:
- Trisomia 21
- Emofilia A e B
- Talassemia
- Fibrosi cistica
- Malattia di Huntington
- Fenilchetonuria
- Sindrome adrenergica
- Sindrome di Werding Hoffmann
- Distrofia muscolare
3. Il prelievo dei villi coriali viene utilizzato nei casi di aumentato rischio di difetti genetici.
Nella maggior parte dei casi, il prelievo dei villi coriali viene utilizzato quando:
- un’ecografia durante la gravidanza suggerisce la presenza di anomalie cromosomiche,
- i genitori presentano anomalie cromosomiche o malattie geneticamente ereditarie,
- i genitori hanno già dato alla luce un bambino con un difetto genetico o un disturbo metabolico.
Se l’esame viene eseguito su richiesta dei genitori, ad esempio perché si teme un aumento delle malformazioni, è necessario valutare in anticipo i rischi e i potenziali benefici del prelievo dei villi coriali.
In passato, il prelievo dei villi coriali veniva offerto a tutte le donne di età superiore ai 35 anni sulla base dell’esperienza precedente, poiché il rischio di partorire un bambino con trisomia 21 è più elevato a partire da questa età rispetto al rischio statistico del metodo di esame.
Il ricorso al prelievo dei villi coriali è oggi soggetto a un’interpretazione molto individuale.
4 Esistono due possibilità per la procedura del prelievo dei villi coriali
Esistono fondamentalmente due opzioni per la procedura di prelievo dei villi coriali durante la gravidanza:
1. la prima opzione è un sottileago cavo, che viene inserito attraverso l’addome della donna incinta.
2. il secondo metodo prevede l’inserimento di una pinza da biopsia (catetere speciale) nella placenta attraverso la vagina e la cervice. Tuttavia, il rischio di aborto spontaneo è più elevato, motivo per cui questo metodo viene utilizzato molto meno frequentemente.
Per ridurre al minimo il dolore della gestante, è possibile utilizzare un anestetico locale per questo metodo di esame.
Per ridurre al minimo il rischio per il nascituro, parallelamente al prelievo dei villi coriali si esegue un’ecografia che consente di monitorare l’intera procedura.
4.1 Il prelievo dei villi coriali comporta diversi rischi
L’esecuzione del prelievo dei villi coriali può causare lesioni ai vasi con emorragie nei tessuti circostanti e, nel peggiore dei casi, anche infezioni.
Inoltre, possono verificarsi malformazioni delle estremità del nascituro e un aborto spontaneo.
Suggerimento: i rischi di un prelievo dei villi coriali sembrano ovviamente molto drammatici. Tuttavia, la stragrande maggioranza degli esami viene eseguita senza complicazioni, per cui i rischi sopra menzionati si verificano solo molto raramente. Solo una biopsia dei villi coriali su 100 si conclude con un aborto spontaneo, quindi il rischio è solo dell’1%.
5 Il risultato dell’esame è disponibile dopo circa due-otto giorni.
A differenza dell’amniocentesi, le cellule non devono essere coltivate in laboratorio. Il campione di tessuto prelevato dai villi coriali contiene già il materiale genetico completo del nascituro e può quindi essere esaminato direttamente.
Tuttavia, sono necessarie dalle due alle tre settimane prima che sia disponibile l’esatta struttura dei cromosomi. Tuttavia, è possibile aspettarsi un risultato preliminare già dopo due-otto giorni.
5.1 Il prelievo dei villi coriali fornisce risultati molto significativi
Il prelievo dei villi coriali fornisce risultati affidabili al 98% circa. Le cellule dei villi coriali si discostano dalle caratteristiche genetiche del bambino solo in circa il 2% dei casi, il che potrebbe portare a risultati diagnostici errati.
Se vengono rilevati disturbi del corredo cromosomico, vengono effettuati ulteriori esami per confermare o confutare l’accuratezza dei risultati.
In rari casi, alcune cellule del campione di tessuto presentano disturbi e altre no. In questo caso, l’ amniocentesi può fornire informazioni su un possibile difetto genetico.
Maggiori informazioni sull’amniocentesi sono disponibili qui.
6. Il prelievo dei villi coriali non è sempre pagato dalle casse malattia.
Il prelievo dei villi coriali e l’amniocentesi non sono parte integrante delle cure preventive in gravidanza. Pertanto, i costi sono coperti dalle casse malattia solo in casi particolari.
Ciò avviene soprattutto se la gravidanza è considerata ad alto rischio, ad esempio se si sono già verificate complicazioni in una gravidanza precedente o se la futura madre ha già dato alla luce un bambino con un difetto genetico.
In definitiva, i costi dell’esame vengono rimborsati solo se il medico curante ritiene necessario un prelievo dei villi coriali.
In caso contrario, dovrete sostenere voi stesse i costi dell’esame, che ammontano a 45-100€.