Quando i neo-genitori o i futuri genitori ricevono la notizia che il loro bambino ha la sindrome di Down, sorgono molte domande: che cos’è la sindrome di Down nei bambini? Quali sono le caratteristiche e i sintomi? Quali sono i comportamenti tipici della sindrome di Down in un bambino?

Questa guida vi darà le risposte a tutte queste domande. Inoltre, vi spieghiamo quali sono i segni che indicano la sindrome di Down e come potete riconoscerli nel vostro bambino.

1. la sindrome di Down nei bambini non è una malattia

La sindrome di Down nei bambini è un’anomalia ereditaria. La causa di questa alterazione del materiale genetico è ancora sconosciuta. Il 21° cromosoma, che un bambino senza sindrome di Down ha due volte in ogni cellula, si presenta tre volte in un bambino con sindrome di Down. Per questo motivo, il fenomeno è chiamato anche trisomia 21.

Il medico britannico John Langdon Down, vissuto nel XIX secolo, fu il primo a descrivere dettagliatamente la trisomia 21. Per questo motivo prende il nome da lui. Per questo motivo prende il nome da lui. Il termine obsoleto “mongolismo” o “mongoloide” è oggi considerato discriminatorio e viene per lo più evitato nell’uso comune.

La sindrome di Down nei bambini è molto diffusa: Circa un bambino su 800 nasce con la sindrome di Down. Ciò significa che ogni anno in Germania nasc ono circa 1.200 bambini con la sindrome di Down .

La sindrome di Down nei bambini non può essere curata, per questo il termine malattia è fuorviante. Si tratta piuttosto di un cambiamento genetico, un’anomalia ereditaria, che ha determinate conseguenze per il bambino e per i genitori.

2. i bambini con sindrome di Down hanno problemi di salute

La sindrome di Down nei bambini è spesso associata a problemi e caratteristiche di salute. Non è raro che ci siano difetti al cuore o un tono muscolare debole. Ciò significa che la contrazione, o tensione, dei muscoli è più debole. Anche i problemi di udito sono comuni.

Nota: se i bambini hanno la sindrome di Down sono più suscettibili alla leucemia mieloide acuta, ma la chemioterapia spesso funziona meglio per loro che per gli altri. Altri tipi di cancro, come quello allo stomaco, ai reni, al seno o all’intestino, sono da 10 a 100 volte meno comuni nella sindrome di Down.

Lo sviluppo fisico e mentale di queste persone è spesso rallentato. È bene sapere che le possibilità di sviluppo del singolo bambino con sindrome di Down variano da persona a persona. Purtroppo, alcune persone tendono a sottovalutare le capacità mentali di una persona con sindrome di Down.

La maggior parte delle persone con sindrome di Down impara a leggere e scrivere. Spesso le persone con sindrome di Down hanno un’aspettativa di vita paragonabile a quella delle altre persone. Spesso possono vivere in modo relativamente indipendente. Tuttavia, possono rimanere delle limitazioni.

3 La sindrome di Down ha anche lati positivi

La sindrome di Down nei bambini porta spesso con sécaratteristiche positive e un comportamento amichevole ed estroverso. Le persone con sindrome di Down sono considerate aperte, molto affascinanti e spiritose. Non è raro che abbiano un senso dell ‘orientamento ben sviluppato. Una persona con la sindrome di Down può sorprendere i suoi simili in modo altrettanto positivo di una persona priva di questa anomalia ereditaria!

Quindi, prima di decidere di dare in adozione un bambino con la sindrome di Down, bisogna soppesare i vantaggi e gli svantaggi. Molti genitori si sentono sopraffatti dall’idea di avere un figlio “handicappato” e quindi forse trascurano l’opportunità che una nuova vita rappresenta. Oltre a un sostegno mirato, anche un ambiente che accetti la persona così com’è è importante per lo sviluppo e la soddisfazione di una persona con sindrome di Down. Il rispetto sociale, l’inclusione nelle scuole e la sicurezza in famiglia sono presupposti importanti per la sindrome di Down nei bambini.

4 La sindrome di Down nei neonati può essere riconosciuta dalle caratteristiche fisiche

La sindrome di Down nei bambini può essere riconosciuta da diversi segni fisici:

Parte del corpo	Segni fisici della sindrome di Down
Corpo	L’altezza del corpo è piuttosto ridotta. Le articolazioni possono essere iperestese. L’ombelico è basso. La pelle è larga e flaccida, soprattutto nel collo dei bambini.
Testa e viso	Il cranio ha un dorso piatto ed è piccolo e rotondo. Il viso appare piatto. Gli assi delle palpebre sono obliqui. È presente una piega all’angolo interno dell’occhio. Gli occhi sono molto distanziati tra loro. Le orecchie sono piccole e basse. La lingua presenta solchi ed è relativamente grande. Poiché la bocca non si chiude sempre facilmente, è spesso aperta e presenta una forte salivazione. La radice del naso è larga.
Le mani	Le mani sono generalmente larghe e le dita corte. Sul palmo si nota un solco continuo. Le ultime falangi dei mignoli sono piegate.
Piedi	I piedi sono spesso piatti e piegati.

5. La sindrome di Down nel bambino può essere diagnosticata prima della nascita.

Oggi esistono diverse procedure di diagnosi prenatale per individuare precocemente la sindrome di Down in un bambino. È possibile individuare non solo la trisomia 21, ma anche altri disturbi cromosomici. Esistono procedure non invasive e invasive. Le procedure invasive comportano un intervento sul corpo della gestante, che spesso non è privo di rischi.

Nel primo terzo di gravidanza si può effettuare il cosiddetto screening del primo trimestre, utilizzando un’ecografia e un campione di sangue. Di solito non comporta rischi per la gestante e per il nascituro. Può rilevare i segni della sindrome di Down nel bambino, ma non conferma la diagnosi. Si conosce solo la percentuale di probabilità di sindrome di Down nel bambino.

Una diagnosi precoce affidabile della sindrome di Down in un bambino è possibile solo con un esame dei cromosomi. A tal fine, il medico deve prelevare un campione dalle seguenti aree del corpo:

• dalla placenta nell’ambito di un prelievo dei villi coriali a partire dall’11a settimana di gravidanza
• dal liquido amniotico in un’amniocentesi a partire dalla 14a settimana di gravidanza
• dal sangue del feto a partire dalla 19a settimana di gravidanza

Queste tre procedure per verificare la presenza della sindrome di Down nel bambino sono invasive e comportano un certo rischio per il nascituro. Per questo motivo, di solito vengono utilizzate quando la madre è più anziana o quando si riscontrano anomalie nell’ecografia. A partire dai 35 anni, il rapporto tra il rischio di sindrome di Down nel bambino da un lato e di aborto spontaneo dovuto all’esame dall’altro è considerato equilibrato. Da qualche tempo è disponibile anche un esame del sangue relativamente sicuro, ma controverso.

Nota: le donne incinte di età superiore ai 35 anni hanno diritto a un test di amniocentesi che viene rimborsato dalle casse malattia.